لطفا صبر کنید ...


غربالگری نوزادن

غربالگری نوزادان

همانطور که می دانیم هیچ لذتی بالاتر از بردن کودکتان از بیمارستان نیست از سویی دیگر چیزی سخت‌تراز مواجه با بروز بیماری در فرزندتان بعد ازسپری شدن سالها نیست به طوریکه بعد ها مشخص شود این ناهنجاری میتوانست قابل پیش بینی و پیشگیری باشد

نوزاد برای برخی از ناهنجاری ها خطرناک یا کشنده که هنگام تولد بروز ندارند غرباگری می شوند.چنین ناهنجاری هایی، بیماری‌های متابولیک (خطاهای متابولیسمی مادرزادی) هستند و مکانیسم آن به این صورت است که تولید یا تجزیه مواد مغذی برای تامین انرژی و حفظ بافت‌های سالم، تداخل ایجاد می شود. . .

**برای تشخیص بسیاری از بیماری های ارثی متابولیک  طیف‌سنجی جرمی پشت سرهم  نام دارد که تنها به یک قطره خون نوزاد نیاز دارد**

هدف از غربالگری نوزادان چیست؟

هدف از این غربالگری  یافتن بیماری متابولیسمی خاصی در نوزادان تازه متولد شده است چرا که می‌توان آن‌ها را سریع تشخیص داد و درمان کرد و یا حتی از بروز آنها پیشگیری کرد. .

تعداد زیادی بیماری وخیم وجود دارد که ممکن است در زمان تولد هیچ بروزی نداشته باشد ولی فرزندتان به آن مبتلا باشد  و چناچه که این بیماری ها در وقت مناسب تشخیص داده نشوند می توانند مشکلات بالینی خاصی را با بزرگ شدن فرزندتان ایجاد کنند

یک مثال معروف در این مورد PKU  یا فنیل کتونوریا است.هنگامی که تشخیص PKU داده می شود،می توان کودک را با رژیم غذایی کم ‌پروتئین درمان کرد. در اکثر موارد، این شیوه منجر می شود که کودکتان زندگی طبیعی، بدون اختلالات دستگاه عصبی مرکزی و عقب‌ماندگی ذهنی را داشته باشد.

فرآیند غربالگری به چه صورت است؟

از پاشنه‌ی پای نوزاد چند قطره خون  بعد از گذشت حداقل 36 ساعت از تولد و تغذیه باشیر مادر گرفته می شود  و نمونه گرفته شده به یک آزمایشگاه برای بررسی شماری از ناهنجارها شامل ناهنجاری‌های متابولیک، مشکلات هورمونی، ناهنجاری‌های خونی و غیره هستند فرستاده می‌شود.

برای برخی از اختلالات تست‌  شده مانند فنیل‌کتونوریا و کم‌کاری مادرزادی تیروئید لازم است که بلافاصله بعد از تولد تست انجام نشود زیراکه ممکن است بیماری در روز اول قابل تشخیص نباشد!!!

بررسی نتایج غربالگری بعد از آماده شدن توسط متخصصین صورت می گیرد

نتایج طبیعی

نشان‌دهنده‌ی این است که نوزاد احتمالاً به هیچ‌کدام از بیماری‌های غربالگری شده مبتلا نمی‌باشد.

نتایج غیر طبیعی

نتیجه غیرطبیعی نشان دهنده این است که احتمالا فرزندتان مبتلا به بیماری می باشدد.در صورتی که وجود بیماری تأیید شود، درمان‌ها و پیگیری‌های بعدی به سرعت آغاز می‌شود.

بیش از 40 بیماری متابولیک ارثی شامل اختلالات مسیر متابولیسم آمینو اسیدها، اسیدهای آلی و اکسیداسیون اسیدهای چرب بر اساس طیف‌سنجی جرمی  تشخیص داده می شود.

غربالگری نوزادان، زندگی آن‌ها را از خطرات ابتلا به یک بیماری مشخص دور نگه می دارد  بنابراین توصیه به انجام آن می شود . تنها زمان کوتاهی برای تهیه‌ی نمونه‌ لازم است زیراکه روش انجام کار بسیار ساده است. نگرانی از بابت انجام نمونه گیری نداشته باشید

در بیشتر کشورها غربالگری‌هایی نیز علاوه‌ بر آزمایش خون،  برای بررسی شنوایی و نقایص قلبی مادرزادی قبل از اینکه نوزاد بیمارستان را ترک کند، انجام می‌دهند.

**باید توجه داشت مشکلات شنوایی می تواند تنها اختلالات مربوط به گوش باشد یا بخشی از علایم یک بیماری پیچیده باشد.**

اگر وضعیت  نوزادان بعد از تولد مورد بررسی قرار نگیرد می تواند خطرناک باشد چراکه مبتلایان به نقایص قلبی مادرزادی حیاتی (CCHD ) در معرض خطر ناتوانی یا مرگ هستند که با استفاده از دستگاه پالس‌اکسی‌متری،این اختلال را قبل از بروز علائم می توان تشخیص داد. چناچه تشخیصی صورت گیرد می توان درمان و خدمات ویژه که مانع ناتوانی و مرگ زودهنگام می‌شود برای وی فراهم می‌گردد.

تست‌های غربالگری نوزادان شامل موارد زیر می باشد:

ﺑﯿﻤﺎری ﮐﻢ‌ﮐﺎری ﺗﯿﺮوئیدی مادرزادی

کم کاری تیروئید با کاهشﻏﻠﻈﺖ ﻫﻮرﻣﻮنﻫﺎی ﺗﯿﺮوئیدی در ﺟﺮﯾﺎن ﺧﻮن ﻧﻮزاد مشخص می شود.

دلایل این بیماری:

  • اختلال در ﺳﺎﺧﺘﻤﺎن ﻏﺪه‌ی تیروئید
  • و یا نقص در ﺳﻨﺘﺰ ﻫﻮرﻣﻮن‌های ﺗﯿﺮوئیدی می باشد.

**دلایل فقدان علائم در زمان تولد،تامین هورمون های تیروئیدی توسط مادر است**

چناچه که این به موقع تشخیص داده نشود و درمان نشود می تواند یکی از علت های شایع بروز عقب ماندگی ذهنی به شمار رود.

اﻧﻮاع ﺑﯿﻤﺎری ﮐﻢ‌ﮐﺎری ﺗﯿﺮوئیدی ﻧﻮزادان عبارتند از:

  1. ﮐﻢ‌ﮐﺎری ﺗﯿﺮوئیدی اوﻟﯿﻪ

شایع ترین در بین کم کاری ها،کم کاری تیروئیدی اولیه است به این صورت که ﻏﺪه‌ی ﺗﯿﺮوئید ﺗﻮان ﺗﻮﻟﯿﺪ ﻫﻮرﻣﻮن‌های طبیعی تیروئیدی را ﺑﻪ ﻣﻘﺪار ﮐﺎﻓﯽ ﻧﺪارد. علت این بیماری اختلال در تکوین جنینی غده‌ی تیروئید  می‌باشد( در صورتی که بقیه علت بیماری ﮐﻢ‌ﮐﺎری ﺗﯿﺮوئیدی ﻧﻮزادان اختلال در سنتز هورمون‌های تیروئیدی می‌باشد.)

  1. . ﮐﻢﮐﺎری ﺗﯿﺮوئیدی ثانویه

کاهش ﺳﻨﺘﺰ ﻫﻮرﻣﻮن‌ به دلیل اﺧﺘﻼل در ﺗﺮﺷﺢ هورمون TSH از ﻏﺪه‌ی ﻫﯿﭙﻮﻓﯿﺰ می‌باشد. کمبود هورمون TRH نیز باعث بروز بیماری ﮐﻢ‌ﮐﺎری ﺗﯿﺮوئیدی ﻧﻮزادی می‌گردد.

  1. ﮐﻢﮐﺎری ﺗﯿﺮوئیدی محیطی

(هنگامی که نقص در ﻣﺘﺎﺑﻮﻟﯿﺴﻢ، انتقال و ﻓﻌﺎﻟﯿﺖ ﻫﻮرﻣﻮن ﺗﯿﺮوئیدی وجود داشته باشد کم‌کاری تیروئیدی محیطی گفته می‌شود.)

  • ﺑﯿﻤﺎری ﮐﻢ‌ﮐﺎری ﺗﯿﺮوئیدی ﻧﻮزادان بر اساس طول مدت درمان دارویی به دو نوع دائمی و ﮔﺬرا تقسیم بندی می‌شود.

فنیل‌کتنوری PKU

یک بیماری متابولیک ارثی که در اثر اختلال در متابولیسم آمینواسید فنیل آلانین ایجاد می‌شود و موجب افزایش سطح فنیل‌آلانین در خون می‌گردد.

فنیل‌آلانین 4 تا 6 درصد کل پروتئین‌های رژیم غذایی را تشکیل می‌دهد و جز اسیدهای آمینه‌ی ‌ضروری بدن می‌باشد. این آمینواسید تحت تأثیر آنزیم کبدی به اسیدآمینه‌ی تیروزین تبدیل می‌شود.

  • نقص در این آنزیم
  • و یا کمبود کوفاکتور تتراهیدروبیوپترین در بدن

منجر به تجمع اسیدآمینه‌ی فنیل‌آلانین در مایعات بدن می‌شود و موجب صدمات جدی به مغز می‌شود.

در ابتدای تولد، کودک علائمی ندارد در صورت عدم تشخیص و درمان به‌موقع دچار عقب‌ماندگی ذهنی می‌شود.

بنابراین تشخیص و درمان به‌موقع آن حائز اهمیت زیادی می باشد . همچنین 3 تا 5 روز پس از تولد نمونه گیری بر اساس استاندارهای آزمایشگاهی از پاشنه نوزاد صورت می گیرد.

چناچه کودک سن ش بیشتر از پنج روز بود علاوه بر نمونه گیری از پاشنه نوزاد می توان از نرمه ی کنار دست ش نیز گرفت و در سنین بالاتر ،از سطح پالمار فالانکس دیستال انگشتان میانی و یا انگشت چهارم صورت می‌گیرد

کمبود آنزیم گلوکز 6‌ـ‌فسفات‌دهیدروژناز

G6PD  شایع‌ترین نقص می باشد.بروز بیشتر این بیماری در پسرها به علت نحوه توارث آن می باشد که به صورت وابسته به X می باشد.. باقالا از جمله مواد غذایی می‌باشد که دارای دو ماده‌ی اکسید‌کننده‌ می‌باشد بنابراین در افراد مبتلا به بیماری G6PD با مواجه شدن با این ترکیباتِ اکسید‌کننده ، غشای گلبول قرمز لیز می‌شود و فرد به بیماری فاویسم مبتلا می‌شود.

علائم این بیماری در نوزادان به علت همولیزی که صورت می گیرد با زردی مشخص می شود چناچه زردی به صورت تشدید یافته باشدو تشخیص و درمان مناسب و به موقع صورت نگیردعارضه شدید در سلو های مغزی در ماه های اولیه ایجاد می کند . نوزاد بعد از تولد فوت می‌کند و در صورت زنده ماندن، شیرخوار اﻏﻠﺐ دﭼﺎر عقب‌ﻣﺎﻧﺪگی ذهنی به همراه سایر اختلالات دیگر ایجا می کند

سیستیک‌فیبروزیس

راه‌های هوایی ریه‌ی نوزاد در این بیماری تحت تأثیر قرار گرفته و باعث می‌شود که بدن نوزاد مبتلا، در هضم مناسب مواد غذایی دچار مشکل شود و همچنین ممکن است به دیابت مبتلا گردد.

کم خونی داسی شکل

نوعی کم‌خونی که در آن سلول‌های قرم شکل طبیعی خود را از دست داده‌ و نمی‌توانند عملکرد طبیعی خود را حفظ کند. تشخیص و درمان به‌موقع این بیماری نیز اهمیت فراوانی دارد

هیپرپلازی ‌آدرنال‌ مادرزادی

اختلالات اندوکرینی فوق کلیوی موجب از دست دادن شدید نمک، آب بدن و افزایش غیرطبیعی هورمون‌های جنسی مردانه می‌شود. در صورت عدم تشخیص و عدم درمان به‌موقع، نوزاد ظرف 7 تا 14 روز می‌میرد.

گالاکتوزمی ‌کلاسیک

نوزادان مبتلا به این بیماری  قند موجود در شیر یعنی گالاگتوز را نمی توانند تجزیه کنند. و به دنبال آن افزایش گالاگتوز در بدن  به بافت کبد، مغز آسیب رسانده  و باعث آب مروارید می‌شود

نقص بیوتینیداز

اختلال در بازجذب دوباره‌ی بیوتین وجود دارد این اختلال موجب :

  • ضعف عضلانی،
  • اختلال دستگاه ایمنی بدن،
  • از دست دادن شنوایی،
  • تشنج،
  • کما و در نهایت مرگ می‌شود.

در صورت تشخیص به موقع می توان از بروز اختلالات جدی جلوگیری کرد.

بیماری ادرار شربت افرا

این نوزادان فاقد آنزیم های لازم برای متابولیسم سه اسید آمینه والین،لوسین و ایزولوسین هستند

در صورتی که این بیماری به موقع تشخیص داده نشود منجر به ناتوانی جسمی ،عقب ماندگی ذهنی و درنهایت مرگ می شود. ادرار این افراد بوی شربت سوخته می‌دهد.

تیروزینمی (Tyrosinemia)

کودکان دارای این بیماری اختلال در پردازش اسید آمینه تیروزین هستندنوزادان مبتلا دارای مشکلات

عقب‌ماندگی، مختل شدن تکلم

و مشکلات کبدی هستند که در نهایت منجر به مرگ می‌شود. با تشخیص زودهنگاممی توان از آسیب های بلند مدت جلوگیری کرد

نقصDMCA

در این نقص متابولیسم اسید آمینه ها مختل می شود. افراد مبتلا به این بیماری در رشد و تکوین شان اختلال دارند.

چنانچه این ناهنجاری به موقع تشخیص داده شود می توان زندگی عادی را در این کودکان در سنین بزرگسالی پیش بینی کرد

نمره‌ی آپگار نوزاد در زمان تولد

بررسی ساده که توسط پزشک یا ماما در لحظه تولد ابتدایی تولد برای ارزیابی سلامت نوزاد انجام می شود

این نمره حاصل بررسی پنج معیار در نوزاد تازه متولد شده است

هر معیار از این نمره ای بین 0 و 2 دارد که در مجموع  محدوده‌ی صفر تا ده قرار می‌گیرد تشکیل می‌دهد.این نمره به تصمیم گیری در مورد اینکه نوزاد در طول لحظات نخستین زندگی نیاز به درمان دارد یا نه کمک می کند .

  • رنگ پوست،
  • پاسخ رفلکس،
  • ضربان قلب،
  • تون عضلانی
  • و تنفس معیارهای مورد ارزیابی می‌باشند.

اگر این نمره بین 8 تا 10 باشد، نوزاد دارای شرایط عالی و خوب می‌باشد.

اگر این نمره بین 5 تا 7 باشد، او دارای شرایط نسبتاً خوبی است اما ممکن است نیاز به تنفس داشته باشد.

اگر نمره‌ی آپگار نوزاد زیر 5 باشد، او را بر روی یک پد شیب‌دار قرار داده و به او گرما، نور و اکسیژن‌رسانی کرده و باید توسط پزشک متخصص اطفال معالجه شود تا زمانی که نوزاد دارای شرایط خوب و پایدار گردد تحت مراقبت قرار می‌گیرد.

غربالگری شنوایی:

تشخیص زودهنگام این اختلال اهمیت بالایی دارد زیرا توانایی شنیدن، یکی از موارد مهم در یادگیری نوزادان به‌شمار می‌روددر واقع بسیاری از بیمارستان‌ها انجام تست شنوایی برای نوزادان را به‌عنوان بخشی از غربالگری نوزادان به شمار می‌آورند. تشخیص اختلال شنوایی و مداخله‌ی مناسب تا قبل از سن شش ماهگی نوزاد، ارجحیت بیشتری دارد.

دو نوع تست غربالگری شنوایی نوزادان که مورد استفاده قرار می‌گیرد عبارتند از:

  1. پاسخ شنوایی خودکار ساقه‌ی مغز
  2. گسیل‌های صوتی گوش

هرکدام فقط پنج یا ده دقیقه طول می‌کشد و کاملاً بدون درد می‌باشد به‌طوری که بسیاری از نوزادان در طول غربالگری خواب می‌باشند. .

غربالگری TORCH

غربالگری TORCH برای شناسایی

  1. عفونت‌های سرخجه
  2. توکسوپلاسموز،
  3. سیتومگالوویروس
  4. ویروس هرپس در نوزاد تازه‌به‌دنیا‌آمده و گاهی در زنان باردار به کار می‌رود.

البته باید در نظر داشت که تاثیر چنین عفونت هایی بر جنین می‌تواند مستقیم و غیرمستقیم (مثل سقط ناگهانی یا زایمان زودرس) باشد.

اثرات مستقیم این عفونت‌ها فوری یا تأخیری می‌باشد. اکثر نوزادان آلوده به توکسوپلاسموز، در بدو تولد بدون علامت بوده و اواخر زندگی دچار عوارض عصبی می‌شوند. از طرف دیگر عفونت‌های مادرزادی سیتومگالوویروس سبب مرگ جنین، کری، فلج مغزی، عقب‌ماندگی ذهنی و التهاب مشیمیه (لایه‌ی میانی چشم) و شبکیه (Chorioretintis) می‌شود. عفونت هرپس نوزادی (در رحم یا موقع تولد) به صورت عفونت موضعی پوست، چشم و دهان (SEM) یا عفونت منتشره (درگیری چند اندام از جمله کبد، ریه، غدد آدرنال و مغز) تظاهر می‌کند. با زودتر تشخیص دادن این عفونت‌ها می‌توان با درمان به موقع از بروز عوارض طولانی مدت آن‌ها جلوگیری نمود.

کليه حقوق اين سايت متعلق به بیمارستان صارم می‌باشد.توصیه های ارایه شده اعم از تشخیصی و درمانی توصیه های کلی بوده شما را از مراجعه به پزشک معالجتان بی نیاز نمی کنند.مطالب این سایت ممکن است در گذشت زمان و با توجه به یافته های جدید علمی تغییر کنند.

تماس فوری با ما